Fr

اللاإحساس الخلقي .. اضطراب وراثي نادر حير الأطباء والعلماء

اللاإحساس الخلقي .. اضطراب وراثي نادر حير الأطباء والعلماء

قديعتبر البعض أن عدم الشعور بالألم قوة خارقة تجعل الشخص مميزا عن الآخرين وتمكنه من خوض مغامرات كثيرة على خلاف عامة الناس إلا أن الأطباء والخبراء يؤكدون عكس ذلك حيث اعتبروا  مرض اللاإحساس الخلقي من بين الأمراض النادرة التي  تشكل لغزا مثيرا  للأطباء الذين عجزوا عن إيجاد علاج ناجع لهذا الإضطراب الوراثي .

وخلافا للناس الطبيعيين يفقد المصابون بهذا المرض  الشعور بالألم الأمر الذي قد يعرض حياتهم للخطر في كثير من الأحيان خاصة في مرحلة الطفولة من خلال إقدامهم  على  جرح أنفسهم، وعض ألسنتهم، أو يتعرضون للحرق بالماء الساخن دون أن يلاحظوا وقوع ذلك كما يفعل الناس الطبيعيون.

وقد يكون سبب هذه الحالة زيادة إفراز هرمون الإندروفين في الدماغ،  وفي هذه الحالة من الممكن استخدام النالوكسون  كعلاج لأنه يقوم بتثبيط تأثير الإندورفين، ومع ذلك فإن هذا العلاج لا يعمل في جميع الحالات. في كل الحالات، قد يكون الاضطراب في قنوات الصوديوم الحساسة للفولتاج.

ولمعرفة أي من الطفرات التي تؤدي إلى فقدان الشعور بالألم قام الأطباء والباحثون بتحديد طفرة في جين يطلق عليه (SCN11A)، من خلال مقارنة تسلسل الجينات عند فتاة مصابة بهذه الحالة مع والديها ، ووجدوا أن هذه الطفرة تشل إحساس الألم عند من يعانون من هذه الحالة التي تم إيجادها لدى شخص إضافي في الدراسة.

لا يوجد أي تعليق

اترك تعليقا