Fr

ما هي متلازمة داون؟

ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي اضطراب جيني يحدث نتيجة خلل في انقسام الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى امتلاك المُصاب بهذه المتلازمة نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم الحادي والعشرين، ويختلف تأثير هذه النسخة الإضافية من مُصاب إلى آخر ويمثل حالة وجدت على الدوام لدى الإنسان و موجودة في جميع مناطق العالم ولها في الغالب تأثيرات متباينة في أساليب التعلم أو السمات البدنية أو الصحة.
توجد ثلاث أنواع من متلازمة داون:
1. التثلث الحادي والعشرين: وفيه يتكرر الصبغي  21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلا من 46 صبغي في كل خلية، ويشكل هذا النوع النسبة الأعلى من مجموع المصابين بهذه المتلازمة حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون.
2. الانتقال الصبغي: وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر وعادة ما يكون الصبغي الآخر من الأصباغ 13، 14، 15، 21، 22 ويشكل هذا النوع حوالي 4 بالمائة من حالات متلازمة داون.
3. النوع الفسيفسائي: وفي هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب، بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغي، ويمثل هذا النوع حوالي 1 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون.
ويعتبر الحصول على الرعاية الصحية والاستفادة من برامج التدخل المبكر والتعليم الشامل للجميع على نحو ملائم وإجراء البحوث المناسبة أمور أساسية لنماء الفرد وتنميته.
واعتمدت الجمعية العامة للأمم المتحدة في كانون الأول/ديسمبر 2011 ( قرارها 149/66)، الذي ينص على إعلان يوم 21 مارس يوما عالميا لمتلازمة داون يُحتفل به سنويا اعتبارا من عام 2012. ودعت الجميعة العامة جميع الدول الأعضاء ومؤسسات منظومة الأمم المتحدة المعنية والمنظمات الدولية الأخرى والمجتمع المدني، بما في ذلك المنظمات غير الحكومية والقطاع الخاص، إلى الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون بطريقة مناسبة لتوعية الجمهور بمتلازمة داون

لا يوجد أي تعليق

اترك تعليقا