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Le combat des enfants atteints de Phénylcétonurie à l’ombre de la Covid-19

Le combat des enfants atteints de Phénylcétonurie à l’ombre de la Covid-19
A l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie, le 28 juin dernier, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), présidée par le Dr Khadija Moussayer met  une fois encore un coup de projecteur  sur cette maladie génétique due à un déficit enzymatique permettant normalement de transformer d'une enzyme  la phénylalanine hydroxylase en tyrosine en un autre acide aminé, la tyrosine. Ce déficit se traduit par une augmentation de la concentration de phénylalanine et sans traitement, cette anomalie entraîne un retard mental sévère. Dr Khadija Moussayer, spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, explique que cette maladie grave et pourtant évitable si le Maroc s’en  donnait les moyens, est  due à l'accumulation progressive dans l'organisme des bébés d'un composé toxique pour le cerveau qui entraîne un retard mental lourd et des problèmes neurologiques graves. Si elle est diagnostiquée à temps, un régime alimentaire strict débuté avant 3 mois  et poursuivi toute l’enfance assure un développement normal. "Outre les contraintes générées par la maladie, les familles se retrouvent souvent en situation difficile entre la cherté et l’indisponibilité des aliments « spéciaux » et des médicaments. L’épidémie du coronavirus et le confinement qui s’en est suivi ont été vécus comme une tragédie par ces familles : elles n’arrivent à faire « survivre »  leurs enfants en temps normal que par des dons de philanthropes étrangers et le blocage des frontières/confinement a pratiquement stoppé cette aide", précise t-elle.

Origine et symptômes de la maladie

La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine qui est un acide aminé présent dans l’alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, grâce à une enzyme défectueuse chez les porteurs de la PCU. Chez un patient atteint de phénylcétonurie, le gène PAH est anormal. Cela se traduit par une production insuffisante ou à un dysfonctionnement de PAH. Sans l’enzyme PAH, la phénylalanine ne peut pas être transformée en tyrosine et l’accumulation de cette dernière dans l’organisme devint toxique, majoritairement pour le cerveau. Pour Dr Khadija Moussayer, les bébés atteints développent progressivement un retard mental  avec des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l’eczéma, hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine)… Elle explique que les enfants dégagent souvent une mauvaise odeur en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur. "La maladie ressemble un peu à l’autisme et elle n’est pas toujours très reconnue par les médecins parce qu’elle se manifeste par des problèmes de comportement chez l’enfant (agressivité, absence d’acquisition des capacités intellectuelle et motrice) et donc  assimilée à l’autisme", précise t-elle.
Le problème « vital », c’est le retard de diagnostic. Lorsque  la maladie est quand même diagnostiquée c’est un autre combat que mènent l’enfant et sa famille pour pouvoir se nourrir", indique Dr Khadija Moussayer.
Traitement difficile à suivre efficacement... La majorité des patients atteints de cette maladie sont traités par un régime alimentaire pauvre en phénylalanine. Et ce, pour contrôler l’apport en phénylalanine de manière à ne pas être toxique. Ce régime est débuté dès le diagnostic, et doit être poursuivi toute la vie. Dr Moussayer explique que l’enfant doit suivre un régime draconien très faible en protéines, où viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents sont supprimés jusqu'à l'âge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli à l'adolescence. "L’indisponibilité au Maroc et le coût très élevé des produits diététiques spécifiques (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires…) font souvent que les enfants « meurent littéralement de faim » pour respecter ces règles", indique t-elle. Et ajoute qu'une boite de lait spécifique pour les enfants atteints de la phénylcétonurie coûte dans les 500 dhs et n’est même pas disponible au Maroc. De fait, les familles se débrouillent comme elles peuvent pour se les procurer sans aucun remboursement.
Un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d'atténuer le régime chez certains enfants, existe mais n’est pas non plus disponible au Maroc, selon Dr Moussayer.
La tragédie du confinement   : des enfants « mourant littéralement de faim » Pendant le confinement, les difficultés d’approvisionnement en denrées alimentaires ont été difficiles. "L’association marocaine des patients de la PKU – Phénylcétonurie, crée depuis 2019, a dû y faire face en rationnant le peu de produits qu’ils avaient à portée de main pour les distribuer aux 70  enfants  des adhérents.  La vie de ces enfants aurait pu s’appeler à ce moment là « struggle for life » ! Les familles sont toujours en attente du retour de l’aide étrangère", souligne Dr Moussayer. Le dépistage pour une vie normale ou presque La phénylcétonurie touche suivant les pays entre 1 nouveau-né sur 20 000 et 1 sur 4 000. "On n’a pas de statistiques affinées au Maroc sachant  qu’on a un fort pourcentage de mariage consanguin. L’AMRM estime que le nombre d’enfants atteints est certainement entre 1 sur 4 000 et 1 sur 10.000 (si ce n’est plus !), souligne Dr Khadija Moussayer. Et ajoute que le test spécifique, opéré à partir de quelques gouttes de sang prélevé au 3e jour de vie et déposé sur un buvard pour analyse, permettrait pourtant de les éviter comme dans tous les pays européens. Ce test peu coûteux  assure ainsi une vie normale ou presque à des dizaines de milliers d’enfants. L’AMRM ne cesse d'appeler à un large programme de dépistage néonatal systématique de  la phénylcétonurie pour éviter d'avoir plusieurs milliers d'handicapés mentaux à cause de cette pathologie. Bon à savoir:
  • La phénylalanine est un acide aminé. Les acides aminés sont les constituants des protéines, des molécules indispensables au bon fonctionnement de l’organisme.
  • Certains acides aminés sont présents dans l’alimentation, on parle d’ « acides aminés essentiels ». La phénylalanine en fait partie. D’autres sont produits par l’organisme, c’est le cas de la tyrosine qui est obtenue à partir de phénylalanine dans le foie. Cette transformation nécessite l’intervention d’une enzyme, la phénylalanine hydroxylase (PAH) et d’une autre molécule la tétrahydrobioptérine (BH4).

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